हमारे 13 वर्षीय किसकी पैर की मांसपेशियों की शोष की मदद कैसे करें? [बन्द है]

Question

मेरा 13 साल का बेटा अपने पूरे जीवन में बेहद एथलेटिक रहा था। लगभग 18 महीने पहले हमने उसे अपने पैरों में ताकत खोते हुए देखा। समय के साथ यह बदतर हो गया है और वह अब सामान्य रूप से नहीं चल सकता है।

उसने अपने कूल्हों में मांसपेशियों को खो दिया है (उसकी कूल्हे की हड्डियां मांसपेशियों की कमी के कारण जगह में नहीं रहेंगी), जो मांसपेशी उसकी घुटने की टोपी रखती है वह शोष के लक्षण दिखाती है, आदि हमने एक ऑर्थो डॉक्टर को देखा है (ट्यूटर्स के लिए एमआरआई किया है) ) कुछ भी नहीं, न्यूरोलॉजिस्ट के पास गया और उसकी नसों पर परीक्षण किया गया, सबकुछ ठीक हो गया, आनुवंशिकीविद् के पास गया, सब कुछ सामान्य हो गया, रुमेटोलॉजिस्ट के पास गया, उसके जोड़ ठीक हैं।

कोई भी हमें यह नहीं बता सकता कि वह पेशी क्यों खो रहा है। हम नुकसान में हैं। उसकी बाहें प्रभावित नहीं लगती हैं, केवल उसकी धड़ और जांघें, और अब घुटने। हम अपने बेटे की मदद के लिए जवाब के लिए बेताब हैं। फिजिकल थेरेपी मांसपेशियों को बनाए रखने के लिए लगती है लेकिन उसे सुधारने के लिए नहीं।

कभी किसी ने अपने बच्चे के साथ ऐसा किया?

Comments

मैंने आपको और आपके बेटे को शुभकामनाएं नहीं दी हैं। मुझे लगता है कि आपके पास एक स्पष्ट सवाल है कि आप चिकित्सा सलाह के लिए नहीं पूछ रहे हैं , लेकिन एक सही मूल्यांकन के लिए उचित पेशेवर कैसे खोजें। क्या आपने डॉक्स से पूछा है, "चूंकि हम शोष और क्षमता का नुकसान देख रहे हैं और आप जिस चीज का परीक्षण करना जानते हैं, वह एक क्षेत्र को इंगित करता है, क्या कोई विशेषज्ञ है जो आप ऐसे मुद्दों का उल्लेख कर सकते हैं?"

— सिलस सिब्रुक जूल

जब से आपने आनुवंशिकीविद् को देखा है मैं उम्मीद कर रहा हूं कि उसने एमडी (पेशी अपविकास) पर शासन किया है? अन्य परीक्षण जो यह बताएंगे कि मांसपेशियों की क्षति का संकेत देने वाले विशिष्ट एंजाइमों को देखने के लिए एक मांसपेशी बायोप्सी और एक एंजाइम परीक्षण होगा। मैं एक डॉक्टर नहीं हूं, मुझे सिर्फ इतना पता है कि मेरे ससुर के छात्रों में से एक में एमडी का निदान कैसे किया गया था। वह 15.

— जकूज़ी

मुझे समझ नहीं आता कि एक मांसपेशी बायोप्सी क्यों नहीं की गई है। क्या उसने रक्त परीक्षण किया था? मैं उन विशेषज्ञों को देखता हूं जो उन्होंने देखे हैं, लेकिन एक एमआरआई के अलावा (ट्यूटर्स के लिए? क्या आपका मतलब ट्यूमर है? क्या यह सिर / निचली रीढ़ के लिए था? दोनों / अन्य) और ईएमजी, क्या अन्य परीक्षण किए गए हैं? और भी बहुत कुछ होना चाहिए।

— अनंगोदयूर्स

क्या आपके पास बाल रोग विशेषज्ञ / फैमिली फिजिशियन है? वह है जो आपके बेटे की देखभाल का समन्वय करना चाहिए; वे सभी रिपोर्ट / सिफारिशें / परिणाम पढ़ रहे होंगे और आपके अगले कदम को निर्देशित कर रहे होंगे। आनुवंशिकीविद् एक अच्छा विचार था: एमडी के अलावा न्यूरोमस्कुलर विकार भी हैं। एक एंडोक्रिनोलॉजिस्ट एक अच्छा विचार है। यह महत्वपूर्ण है कि कोई आपकी ओर से वकालत (और मुखर) हो। जहां आप रहते हैं वहां यह निर्धारित किया जाएगा कि आपको किस सुविधा के लिए भेजा जा सकता है; MidAtlantic स्टेट्स में, मैं जॉन्स हॉपकिन्स की सिफारिश करूंगा। किसी (एक डॉक्टर) को पतवार पर होना चाहिए; आपका काम "प्रोत्साहित करना" है कि डॉक्टर को देखें।

— एनगूडनूरसे

अंतिम टिप्पणी में जोड़ा गया: आपको उच्च-गुणवत्ता तृतीयक देखभाल सुविधा के विशेषज्ञ के लिए रेफरल की आवश्यकता नहीं है; एक पेड-टू-पैड्स रेफरल ठीक होगा। मैं यह भी सलाह दूंगा कि यदि आप अपने प्राथमिक प्रदाता के लिए पर्याप्त आक्रामक नहीं हैं, तो आप एक अच्छे (चिकित्सक) नर्स की वकालत कर रहे हैं। उनका काम सभी रिकॉर्डों से गुजरना है , एसोटेरिका की खोज करना है, और दौरे पर रोगी का साथ देना, सलाहकार को परीक्षण का सुझाव देना, अगर वह किसी भी तरह से चूक गया है, और परामर्शदाता ने सादे अंग्रेजी में क्या कहा, इस पर फिर से चर्चा करना / चर्चा करना। (कुछ केवल बिलिंग के साथ मदद करते हैं, फिर भी, जाँच करें।)

— एनगूडनुरस

Answer 1

स्रोत: मेरी बेटी सेरेब्रल पाल्सी के कारण तीन महानगरीय क्षेत्रों में कई अस्पताल में रह चुकी है।

क्या आपने कभी सोचा है कि माता-पिता चिकित्सा निर्णयों पर इतना नियंत्रण क्यों रखते हैं, जब वे विशेषज्ञ नहीं हैं? दो कारण:

• डॉक्टरों की क्षमता उन लोगों की तुलना में बहुत अधिक भिन्न होती है जो आप पर विश्वास करना चाहते हैं। एक दुर्लभ स्थिति का निदान करना बेहद मुश्किल है, और सभी डॉक्टर कार्य तक नहीं हैं।
• माता-पिता ही हैं जो बड़ी तस्वीर प्राप्त करते हैं। विशेषज्ञ किसी समस्या के बारे में बहुत संकीर्ण दृष्टिकोण रखते हैं। हमारे पास वस्तुतः दो विशेषज्ञ हैं जो हमें कई मौकों पर अपनी बेटी से संबंधित सटीक सलाह देते हैं। केवल माता-पिता ही उन विभिन्न दृष्टिकोणों को समेटने के लिए सुसज्जित हैं।

यह ज्ञान आपको इस विशेष परिस्थिति में कैसे मदद करता है?

• एक ही विशेषता में विभिन्न डॉक्टरों से दूसरी राय लें। आपको बेहतर कैलिबर डॉक्टरों को प्राप्त करने के लिए एक बड़े शहर में ड्राइव करना पड़ सकता है। हम 400,000 के मेट्रो क्षेत्र में रहते हैं और नियमित देखभाल के लिए केवल स्थानीय डॉक्टरों का उपयोग करते हैं। हम अस्पताल में किसी भी चीज के लिए दो घंटे ड्राइव करते हैं, अगर यह सब संभव है।
• एक क्रॉस-डिसिप्लिनरी क्लिनिक खोजने की कोशिश करें। हमारी बेटी के न्यूरोलॉजिस्ट के पास एक चीज है जहां हम पूरे दिन जाते हैं, वह और दो या तीन अन्य विशेषज्ञ सभी उसकी जांच करते हैं, फिर वे एक साथ बैठते हैं और एक साथ तय करते हैं कि क्या सिफारिश करनी है। एक स्थान पर सभी विशेषज्ञों के होने से यह सुनिश्चित होता है कि वे सभी ठिकानों को कवर कर सकें। यह संभव है कि कुछ ऐसा हो जो सभी को मान लें कि किसी और ने पहले ही जाँच कर ली है।
• अपने बच्चे की स्थिति पर एक विशेषज्ञ बनें, और सक्रिय रूप से भाग लें। बस यह मत समझो कि उन्होंने हर संभावना को कवर किया है। संभावित कारणों पर अपना शोध करें, और अपने डॉक्टरों के साथ बैठकर पूछें कि क्या और क्यों प्रत्येक संभावित स्थिति को समाप्त कर दिया गया है। फिर अनुसंधान का पालन करें और बेहतर प्रश्नों के साथ फिर से वापस जाएं, जैसे "आपने कहा कि उसके पास वाई की वजह से एक्स नहीं है, लेकिन मेरा शोध कहता है कि एक्स बिना वाई के हो सकता है, और उसके अन्य लक्षण वास्तव में अच्छी तरह से फिट लगते हैं। एक्स को खत्म करने के कारणों को कम करने वाला? " आप डॉक्टर की विशेषज्ञता को प्रतिस्थापित नहीं कर सकते हैं, लेकिन एक साउंडिंग बोर्ड और डबल-चेकिंग करके आप जांच के मार्ग को चालू कर सकते हैं।
• मुखर हो, और अपने पेट का पालन करें। आप बॉक्स के बाहर सोचने के लिए सही स्थिति में हैं, क्योंकि आप बॉक्स में काम नहीं करते हैं जैसे डॉक्टर करते हैं।
• विशेष रूप से अपने डॉक्टरों में से प्रत्येक से पूछें जो वे आगे देखेंगे। अपने प्रशिक्षण के हिस्से के रूप में वे विभिन्न विषयों में रोटेशन करते हैं, इसलिए उन्हें इस बात का बहुत अच्छा विचार है कि कौन क्या अच्छा है। कुछ डॉक्टरों के पास एक कठिन समय है कुछ स्वीकार करना उनके सिर के ऊपर है, हालांकि, इसलिए आपको पूछने के बारे में मुखर होना होगा।
• नर्सों से पूछें कि वे अपने बच्चे को किसके पास ले जाएँगी। नर्सों को उप-डॉक्टरों के खिलाफ शिकायतों का खामियाजा भुगतना पड़ता है, क्योंकि उनके पास अधिक रोगी संपर्क होता है। वे अधिक बार नौकरी बदलते हैं, और वे एक दूसरे से उसी तरह से बात करते हैं जैसे हम अपने बॉस के बारे में शिकायत कर सकते हैं। चिकित्सक के लिए एक ही जाता है। एक बार हमने अपने न्यूरोसर्जन को निकाल दिया और एक अलग अस्पताल में स्थानांतरित कर दिया, एक निर्णय जिसे नर्सों ने पूरे दिल से समर्थन दिया, और जो हमारे द्वारा किए गए सबसे अच्छे चिकित्सा निर्णयों में से एक निकला। हम चाहते हैं कि हम इसे जल्द ही लाएंगे।
• जब कोई डॉक्टर कहता है कि कुछ अंतिम उपाय है, तो बायोप्सी की तरह, उन सभी चीजों की एक सूची प्राप्त करें जिन्हें वे पहले आज़माना चाहते हैं, इसे जल्दी से पूरा करने के लिए धक्का दें और उन्हें सूची में रखें। यदि वे बाद में सूची में कुछ जोड़ना चाहते हैं, तो सुनिश्चित करें कि उनके पास इसके लिए एक अच्छा कारण है, जैसे कि परीक्षण परिणामों का पालन करना जो सूची में पहली बार उपलब्ध नहीं थे। कभी-कभी डॉक्टर कुछ असहज होने से बचने की उम्मीद में चारों ओर मछली की तरह होते हैं, और माता-पिता को आगे बढ़ने के लिए जोर देना चाहिए।
• डॉक्टरों को एक समय में एक परीक्षण का समय निर्धारित करने की एक कष्टप्रद आदत है, इसलिए जब तक आप परीक्षण और एक अनुवर्ती नियुक्ति प्राप्त करते हैं, तब तक यह एक लंबी प्रतिक्रिया चक्र है। समानांतर में कई परीक्षणों के लिए धक्का देने की कोशिश करें, जब तक कि डॉक्टर बंद रखने का एक अच्छा कारण न दे सकें।
• आपके बेटे के पास एक विशालकाय लक्षण है, जो कभी-कभी छोटे लक्षणों की उपेक्षा करना आसान बनाता है। उन पर ध्यान दें और डॉक्टरों से पूछें कि क्या वे प्रासंगिक हो सकते हैं। कुछ लक्षण बहुत बीमार बच्चों के लिए अधिक गंभीर होते हैं। उदाहरण के लिए, अधिकांश माता-पिता हल्के बुखार के बारे में अधिक नहीं सोचते हैं, लेकिन मेरी बेटी के लिए हम अक्सर बुखार होने पर स्पाइनल टैप के लिए अस्पताल में समाप्त हो जाते हैं।
• अपने पति या अन्य भरोसेमंद वयस्क को महत्वपूर्ण नियुक्तियों में लाओ, और चीजों को लिखो और / या लिखित हैंडआउट्स के लिए पूछें। कभी-कभी डॉक्टर आपको जानकारी के साथ वितरित करते हैं। मैं चकित हूं कि हम में से कितनी बार कुछ याद करेंगे जो दूसरे को पकड़ता है।

Comments

रुमेटोलॉजिस्ट ऑटोइम्यून विकारों का विशेषज्ञ है। संयुक्त रोग कुछ ऑटोइम्यून विकारों का एक परिणाम है। इम्यूनोलॉजिस्ट एलर्जी से निपटते हैं। एक डॉक्टर के रूप में, मुझे लगता है कि आपके उत्तर में आपकी कुछ मूल्यवान सलाह है, लेकिन कुछ ऐसी भी हैं जो आपकी बेटी की ज्ञात स्थिति के बहुत अधिक उपयोग के लिए विशिष्ट हैं, और इसमें से कुछ गलत है। आपका अनुभव सार्वभौमिक रूप से अनुवाद नहीं करता है।

— एनगूडनूरस

Answer 2

क्या आपने एंडोक्रिनोलॉजिस्ट को देखा है? यह डायबिटिक एमियोट्रॉफी हो सकता है। यह मधुमेह मेलिटस की एक काफी दुर्लभ जटिलता है, और विशेष रूप से 30 से कम उम्र के लोगों में यह हालांकि होता है।

मधुमेह अमायोट्रॉफी (गेरिएट्रिक मेडिसिन (यूके), 2010) के निदान और प्रबंधन से लेख :

समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी और क्वाड्रिसेप्स, कूल्हे योजक, और इलियोपोसस मांसपेशियों में बर्बादी की विशेषता है ... घुटने-झटका पलटा अनुपस्थित है, टखने के झटके के साथ आमतौर पर संरक्षित; हालांकि, टखने के झटके भी अंतर्निहित बाहर के सममितीय बहुपद के साथ अनुपस्थित हो सकते हैं।

यूलस्टर मेडिकल जर्नल में बीमारी के साथ एक 16 वर्षीय के बारे में एक लेख है । लड़के ने बढ़ती हुई भद्दापन का अनुभव किया, और डॉक्टरों ने जांघों और बछड़ों को बर्बाद करने, घुटनों के अति-विस्तार, टिप्पीटो पर खड़े होने में असमर्थता, और अनुपस्थित कण्डरा सजगता का उल्लेख किया। लड़के ने अपने मधुमेह पर नियंत्रण के साथ सुधार को चिह्नित किया था।

मुझे नहीं पता कि यह मददगार होगा। शुभकामनाएँ।

अतिरिक्त लेख:

अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन (जोस अमेरिको फर्नांडिस फिल्हो, एट अल।) स्नायु और तंत्रिका, वॉल्यूम 32, अंक 6, पृष्ठ 818-820, दिसंबर 2005 में एक किशोर के लिए उत्तरदायी मधुमेह मधुमेह।

टाइप 1 डायबिटीज (Maike C. Eppens, et al।) टाइप 2 की तुलना में किशोरों में मधुमेह की जटिलताओं की रोकथाम 2 जून 2006 वॉल्यूम। 29 नं। ६ १३००-१३०६

बच्चों और किशोरों में मधुमेह संबंधी न्यूरोपैथी (डेनिएला ट्रोट्टा, एट अल।) बाल चिकित्सा मधुमेह, खंड 5, अंक 1, पृष्ठ 44-57, मार्च 2004।